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1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
3.
Syndromic Forms of Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia-A 15-year follow-up Study.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(3): 399-412, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33345357
4.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
5.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
6.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28053047
7.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453576
8.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976099
9.
Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children.
J Med Genet
; 55(11): 721-728, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30049826
10.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29740699
11.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27884935
12.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
13.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26993267
14.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
15.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25125236
16.
Discovery of previously unidentified genomic disorders from the duplication architecture of the human genome.
Nat Genet
; 38(9): 1038-42, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16906162
17.
A new acro-osteolysis syndrome caused by duplications including PTHLH.
J Hum Genet
; 59(9): 484-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25007883
18.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15300250
19.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36792598
20.
Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene.
Am J Hum Genet
; 84(5): 698-705, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19409524